В 1859 году Чарльз Дарвин представлял эволюцию как медленный, постепенный процесс, в ходе которого виды накапливают небольшие изменения с течением времени. Однако даже он был удивлен, обнаружив, что палеонтологическая летопись не предлагает «недостающих звеньев»: промежуточные формы, которые должны были бы рассказать эту историю шаг за шагом, просто отсутствовали. Его объяснение было столь же неудобным, сколь и неизбежным: по сути, палеонтологическая летопись — это архив, из которого вырвано большинство страниц.
В 1972 году нехватка промежуточных форм побудила палеонтологов Стивена Джея Гулда и Найлза Элдриджа предложить провокационную идею: теорию прерывистого равновесия. Согласно этой теории, виды не меняются медленно, а остаются стабильными на протяжении миллионов лет, а затем внезапно совершают быстрые, радикальные эволюционные скачки. Эта модель объясняет, почему палеонтологическая летопись кажется такой «молчаливой» между видами: крупные изменения происходили бы внезапно и в небольших, изолированных популяциях, оставаясь вне поля зрения палеонтологов. Хотя некоторые ископаемые подтверждают эту закономерность, научное сообщество по-прежнему разделено: является ли это правилом эволюции или ярким исключением?
Недавно исследовательская группа под руководством Института эволюционной биологии (IBE), совместного исследовательского центра Высшего совета по научным исследованиям Испании (CSIC) и Университета Помпеу Фабра (UPF), впервые указала на механизм быстрой, массивной геномной реорганизации, который мог сыграть роль в переходе морских животных к наземной жизни 200 миллионов лет назад. Команда показала, что морские аннелиды (черви) полностью перестроили свой геном, сделав его неузнаваемым, когда покинули океаны. Их наблюдения согласуются с моделью прерывистого равновесия и могут указывать на то, что при адаптации этих животных к наземным условиям могли происходить не только постепенные, но и внезапные изменения в геноме. Выявленный генетический механизм способен трансформировать наши представления об эволюции животных и революционизировать устоявшиеся законы эволюции генома.
Ученые впервые секвенировали высококачественный геном различных дождевых червей и сравнили его с геномами других близкородственных видов аннелид (пиявок и многощетинковых червей). Уровень точности был таким же, как при секвенировании генома человека, хотя в данном случае работа велась «с нуля», без существующих референсных геномов для изучаемых видов. До сих пор отсутствие полных геномов мешало изучению закономерностей и характеристик на хромосомном уровне для многих видов, ограничивая исследования мелкомасштабными явлениями — популяционными исследованиями нескольких генов, а не макроэволюционными изменениями на уровне всего генома.
Собрав воедино каждый из геномных «пазлов», команда смогла с большой точностью «переместиться» на более чем 200 миллионов лет назад, во времена, когда жили предки секвенированных видов. Роса Фернандес, ведущий исследователь Лаборатории филогеномики и эволюции генома многоклеточных IBE, отмечает, что это важнейший эпизод в эволюции жизни на нашей планете, поскольку многие виды, такие как черви и позвоночные, ранее обитавшие в океане, тогда впервые вышли на сушу.
Анализ этих геномов принес неожиданный результат: геномы аннелид трансформировались не постепенно, как предсказывает неодарвинистская теория, а в результате отдельных «взрывов» глубокой генетической перестройки. Фернандес добавляет, что колоссальную реорганизацию геномов, наблюдаемую у червей при переходе из океана на сушу, невозможно объяснить постепенным механизмом, предложенным Дарвином; их наблюдения гораздо больше соответствуют теории прерывистого равновесия Гулда и Элдриджа.
Команда обнаружила, что морские черви буквально «разбили» свой геном на тысячи частей, чтобы затем «собрать» его заново и продолжить свой эволюционный путь на суше. Это явление бросает вызов известным на сегодняшний день моделям эволюции генома, поскольку у большинства видов, будь то губка, коралл или млекопитающее, многие геномные структуры сохраняются почти идеально. Фернандес рассказывает, что весь геном морских червей был разрушен, а затем реорганизован совершенно случайным образом за очень короткий по эволюционным меркам период. Она признается, что заставляла свою команду повторять анализ снова и снова, потому что просто не могла в это поверить.
Причина, по которой эта радикальная «деконструкция» не привела к вымиранию, может крыться в трехмерной структуре генома. Команда Фернандес обнаружила, что хромосомы современных червей гораздо более гибкие, чем у позвоночных и других модельных организмов. Благодаря этой гибкости, возможно, гены из разных частей генома могли меняться местами и продолжать работать сообща.
Значительные изменения в ДНК могли помочь червям быстро адаптироваться к жизни на суше, реорганизуя гены для лучшего ответа на новые вызовы, такие как дыхание воздухом или воздействие солнечного света. Исследование предполагает, что эти перестройки не только перемещали гены, но и соединяли ранее разделенные фрагменты, создавая новые «генетические химеры», которые и двигали их эволюцию. Фернандес комментирует, что можно было бы подумать, что такой хаос приведет к вымиранию вида, но, возможно, эволюционный успех некоторых видов как раз и основан на этой «суперспособности».
Наблюдения, сделанные в ходе исследования, согласуются с моделью прерывистого равновесия, где после длительного периода стабильности наблюдается взрыв геномных изменений. Однако отсутствие экспериментальных данных за или против — в данном случае, ископаемых возрастом 200 миллионов лет — затрудняет проверку этой теории.
Судя по этому исследованию, сохранение структуры генома на линейном уровне — то есть, когда гены у разных видов находятся более или менее в одних и тех же местах — может быть не таким уж важным, как считалось ранее. Фернандес полагает, что на самом деле стабильность может быть исключением, а не правилом у животных, которые могут извлекать выгоду из более «текучего» генома.
Это явление экстремальной генетической реорганизации ранее наблюдалось при прогрессировании рака у человека. Термин «хромоанагенез» охватывает несколько механизмов, которые разрушают и реорганизуют хромосомы в раковых клетках, где наблюдаются схожие с дождевыми червями изменения. Единственное отличие в том, что если черви переносят такие геномные сбои и перестройки, то у людей они приводят к заболеваниям. Результаты этого исследования открывают путь к лучшему пониманию мощи этого радикального геномного механизма, что имеет значение и для здоровья человека.
Исследование также возродило одну из самых оживленных научных дискуссий нашего времени. Фернандес отмечает, что оба взгляда, Дарвина и Гулда, совместимы и дополняют друг друга. По ее словам, хотя неодарвинизм прекрасно объясняет эволюцию популяций, он пока не смог объяснить некоторые исключительные и ключевые эпизоды в истории жизни на Земле, такие как первоначальный взрыв разнообразия животных в океанах более 500 миллионов лет назад или переход от моря к суше 200 миллионов лет назад в случае дождевых червей. Именно здесь теория прерывистого равновесия могла бы предложить некоторые ответы.
В будущем более масштабное исследование геномной архитектуры менее изученных беспозвоночных могло бы пролить свет на геномные механизмы, формирующие эволюцию видов. Фернандес заключает, что существует огромное, неизвестное нам разнообразие, скрытое в беспозвоночных, и их изучение может принести новые открытия о разнообразии и пластичности геномной организации, а также бросить вызов догмам о том, как, по нашему мнению, устроены геномы.